Post by account_disabled on Jan 2, 2024 23:45:48 GMT -5
罕见疾病(RareDisease)再次开始成为泰国民众的兴趣。当名人成名时,许多人会出现医生难以诊断和治疗的症状。因为发现这种疾病的发病率很低。根据罕见病的定义 每种疾病的患病率不到2000人中就有1人,但疾病数量却超过7000种,导致数百万泰国人患有任何罕见疾病,其中80%以上的疾病是遗传性的。更重要的是,我们对这些疾病的信息非常少。 沃拉萨克教授博士 乔蒂莱萨克 专门研究遗传疾病的儿科医生 医学院 朱拉隆功大学 NRCT 的研究人员表示,“大多数罕见疾病组 由基因异常引起 它会导致从头到脚的异常。因为我们器官每个部分的形成和功能都是由遗传密码决定的,据估计,整个泰国人口中约有 8%,即超过 500 万人,将患有其中一种罕见疾病。这种罕见疾病可能在任何年龄出现症状。实现最有效治疗的第一步是 研究以确定基因突变引起的异常症状的原因。” 历史收藏 收集血液、唾液和皮肤样本并提取遗传物质。分析 “新的突变和致病基因”已成为一项任务。Worasak教授博士和他的研究团队已经连续工作了19年多,以获取尽可能多的泰国罕见遗传病的信息。
“寻找新的致病基因需要四个主要因素:基因序列分析仪 基因序列分析程序 遗传物 Whatsapp 号码列表 质数据库 以及具有特定专业知识的人员 该团队所做的是一项回顾性研究,从患者开始。或者从科学的角度来看,也可以说是 “自然发生的基因敲除人类”并找出哪些基因异常(基因突变)。这种疾病很少见。这表明大自然有多层机制来预防疾病。但当它发生一次时,就像打开了一扇机会之窗,让人类有机会更多地了解自然。目前,读取基因序列密码的技术已经有了很大的进步。但困难在于 分析患者哪些基因序列差异是导致疾病的原因 了解哪些基因导致疾病可以带来有关疾病发病机制的知识。最后,将有一种快速诊断方法。以及针对每位患者的医疗保健和治疗的具体指南。包括向其他家庭成员提供建议并计划怀孕,以便孩子健康出生。” Worasak 教授、博士 提供附加信息 这项研究的结果是发现了许多罕见疾病的新致病基因,例如发现玻璃综合征(发育迟缓)中SATB2基因的突变或首次发现DLX5和DLX6基因存在于人体骨细胞中,一般为印记基因(研究手指不全疾病发生机制),也有利于多种一般疾病的治疗。 很多时候,旨在治疗罕见疾病的研究结果被用来治疗常见疾病的患者。这是因为罕见疾病是由一种基因突变引起的,与该基因也有突变但影响较小的常见疾病相比,这种突变具有较高的影响。
它必须与其他基因突变或环境因素结合才能引起症状。我们小组研究的例子 是MBTPS2基因的发现,这是一种导致易折断的脆骨病的新致病基因 这样的事发生在泰国患者家属身上,这在世界上还是第一次,除了能够找到病因照顾这个患者家属之外,这些知识还可以进一步发展为骨质疏松症的治疗方法。这可能对更年期女性也有好处。 目前,Worasak 教授和他的研究团队已经创建了一个网络并开发了诊断儿童罕见疾病的方法。朱拉隆功大学医学院和该地区的医院之间存在支持交流。开发高效的疾病诊断方法、基因序列分析程序和泰国人的大型数据库。准备将知识原型转发给该地区的医生和医院 增强力量,帮助更多患者 这是该领域人员和机构的推动的补充。政府的推动也是推进这些知识并付诸实际应用的重要支撑因素。 “我们过去的研究都是上游研究或者基础研究( Templatesyard 是一个博客资源网站,是高质量博客模板的提供商,具有优质的布局和强大的设计。Templatesyard 的主要使命是提供最优质的博客模板,这些模板经过专业设计和完美的 SEO 优化,为您的博客提供最佳结果。 较新的文章 为什么?所有女性都有患乳腺癌的风险。
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它必须与其他基因突变或环境因素结合才能引起症状。我们小组研究的例子 是MBTPS2基因的发现,这是一种导致易折断的脆骨病的新致病基因 这样的事发生在泰国患者家属身上,这在世界上还是第一次,除了能够找到病因照顾这个患者家属之外,这些知识还可以进一步发展为骨质疏松症的治疗方法。这可能对更年期女性也有好处。 目前,Worasak 教授和他的研究团队已经创建了一个网络并开发了诊断儿童罕见疾病的方法。朱拉隆功大学医学院和该地区的医院之间存在支持交流。开发高效的疾病诊断方法、基因序列分析程序和泰国人的大型数据库。准备将知识原型转发给该地区的医生和医院 增强力量,帮助更多患者 这是该领域人员和机构的推动的补充。政府的推动也是推进这些知识并付诸实际应用的重要支撑因素。 “我们过去的研究都是上游研究或者基础研究( Templatesyard 是一个博客资源网站,是高质量博客模板的提供商,具有优质的布局和强大的设计。Templatesyard 的主要使命是提供最优质的博客模板,这些模板经过专业设计和完美的 SEO 优化,为您的博客提供最佳结果。 较新的文章 为什么?所有女性都有患乳腺癌的风险。